Descripción de la prueba:
La prueba Elevated C14 and C14 :1 ( deficiencia de VLCAD ) analiza el gen ACADVL , que está asociado con la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD ) y elevaciones de las acilcarnitinas C14 y C14 :1 en el cribado neonatal ( NBS ) o en plasma. análisis de acilcarnitina. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD )
Genes analizados en este panel:
ACADVL