Descripción de la prueba:
La prueba Elevated C6, C8 and C10 ( deficiencia de MCAD ) analiza el gen ACADM , que está asociado con la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y elevaciones de las acilcarnitinas hexanoilcarnitina (C6), octanoilcarnitina (C8) y decanoilcarnitina ( C10 ) en recién nacidos. detección ( NBS ) o análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios transtornos probados:
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media ( MCAD )
Genes analizados en este panel:
ACADM