Descripción de la prueba:
El panel basado en pautas sobre cánceres ginecológicos y de mama hereditarios, analiza genes que están asociados con la predisposición a los cánceres de mama, ovario, útero, trompas de Falopio y peritoneal de aparición en la edad adulta y para los cuales existen medidas de gestión y reducción de riesgos basadas en evidencia y médicamente procesables. opciones. Las personas con predisposición hereditaria al cáncer pueden requerir un tratamiento especializado, a menudo intensivo. Esta prueba ayudará a guiar la detección del cáncer y las medidas de reducción del riesgo de cánceres de mama y ginecológicos hereditarios, incluida la definición de la edad a la que se inicia la detección, el intervalo entre las pruebas de detección, la metodología utilizada, las opciones preventivas, incluida la cirugía, y el riesgo de cáncer primario posterior. cánceres. Estas medidas pueden prevenir el cáncer o conducir a un diagnóstico más temprano, aumentando las posibilidades de un tratamiento exitoso y de supervivencia.
Dada la superposición clínica de las condiciones de susceptibilidad al cáncer de mama y ginecológico, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Trastornos probados
Ataxia telangiectasia (AT)
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Cánceres de mama y ginecológicos hereditarios.
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario ( HBOC )
Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de lynch
Condiciones relacionadas con la NF1
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
Genes analizados en este panel:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53