Descrición de la prueba:
El Panel de Tumores Sólidos Pediátricos, analiza genes asociados con el desarrollo de tumores malignos y benignos de aparición en la infancia en todo el cuerpo. La heterogeneidad genética asociada con estas afecciones sindrómicas y no sindrómicas puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para determinar una causa definitiva. Dada la superposición clínica de las condiciones de susceptibilidad a tumores sólidos pediátricos, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Condiciones de poliposis asociadas a APC
Síndrome de predisposición tumoral BAP1
Síndrome de nevo de células basales, también conocido como síndrome de Gorlin
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de floración
Complejo de carney
Condiciones relacionadas con CDC73 (síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de la mandíbula ( HPT -JT), carcinoma de paratiroides e hiperparatiroidismo familiar aislado ( FIH )
Melanoma cutáneo relacionado con CDK4
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de costello
Síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
Adenoma hipofisario aislado familiar
Meningioma familiar
Neuroblastoma familiar
Síndrome de predisposición tumoral FH
Osteocondromas múltiples hereditarios
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
Retinoblastoma hereditario
Síndrome de poliposis juvenil ( JPS )
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Lynch/Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Síndrome melanoma-cáncer de páncreas y síndrome melanoma-tumor del sistema neural
Condiciones relacionadas con el MITF
Síndrome de aneuploidía abigarrada en mosaico
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 ( MEN2 )
Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 ( MEN4 )
Condiciones relacionadas con la NF1
Síndrome de rotura de Nijmegen ( SNB )
Trastornos del espectro de Noonan
Síndrome de perlman
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de predisposición al tumor POT1
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
Síndrome de predisposición al tumor rabdoide
Síndrome de Rothmund-Thomson ( RTS ), síndrome de RAPADILINO y síndrome de Baller-Gerold ( BGS )
Schwannomatosis
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel ( SGBS )
Carcinoma de células pequeñas de ovario, tipo hipercalcémico.
Complejo de esclerosis tuberosa
Síndrome de von Hippel-Lindau
Síndrome de werner
Tumor de Wilms
Trastornos relacionados con WT1
Genes analizados en este panel:
AIP, ALK, APC, BAP1, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDC73, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEP57, DICER1, DIS3L2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, GPC3, HRAS, LZTR1, MAX, MEN1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TRIM28, TRIP13, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1