Descrición de la prueba:
El Panel de Tumores Sólidos Pediátricos, analiza genes asociados con el desarrollo de tumores malignos y benignos de aparición en la infancia en todo el cuerpo. La heterogeneidad genética asociada con estas afecciones sindrómicas y no sindrómicas puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para determinar una causa definitiva. Dada la superposición clínica de las condiciones de susceptibilidad a tumores sólidos pediátricos, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.Amplios transtornos probados:
- Condiciones de poliposis asociadas a APC
- Síndrome de predisposición tumoral BAP1
- Síndrome de nevo de células basales, también conocido como síndrome de Gorlin
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de floración
- Complejo de carney
- Condiciones relacionadas con CDC73 (síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de la mandíbula ( HPT -JT), carcinoma de paratiroides e hiperparatiroidismo familiar aislado ( FIH )
- Melanoma cutáneo relacionado con CDK4
- Síndrome de Coffin-Siris
- Síndrome de costello
- Síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
- Adenoma hipofisario aislado familiar
- Meningioma familiar
- Neuroblastoma familiar
- Síndrome de predisposición tumoral FH
- Osteocondromas múltiples hereditarios
- Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
- Retinoblastoma hereditario
- Síndrome de poliposis juvenil ( JPS )
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Lynch/Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
- Síndrome melanoma-cáncer de páncreas y síndrome melanoma-tumor del sistema neural
- Condiciones relacionadas con el MITF
- Síndrome de aneuploidía abigarrada en mosaico
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 ( MEN2 )
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 ( MEN4 )
- Condiciones relacionadas con la NF1
- Síndrome de rotura de Nijmegen ( SNB )
- Trastornos del espectro de Noonan
- Síndrome de perlman
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Síndrome de predisposición al tumor POT1
- Síndrome de tumor hamartoma PTEN
- Síndrome de predisposición al tumor rabdoide
- Síndrome de Rothmund-Thomson ( RTS ), síndrome de RAPADILINO y síndrome de Baller-Gerold ( BGS )
- Schwannomatosis
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel ( SGBS )
- Carcinoma de células pequeñas de ovario, tipo hipercalcémico.
- Complejo de esclerosis tuberosa
- Síndrome de von Hippel-Lindau
- Síndrome de werner
- Tumor de Wilms
- Trastornos relacionados con WT1
Genes analizados en este panel:
AIP, ALK, APC, BAP1, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDC73, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEP57, DICER1, DIS3L2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, GPC3, HRAS, LZTR1, MAX, MEN1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TRIM28, TRIP13, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1