Descripción de la prueba:
El Panel Integral de Trastornos Neurometabólicos analiza genes asociados con trastornos neurometabólicos hereditarios. Los trastornos neurometabólicos en este panel abarcan trastornos metabólicos del recién nacido con componentes neurológicos, así como trastornos metabólicos del sistema nervioso central con presentación neurológica aislada o predominante. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar una prueba amplia para los trastornos neurometabólicos hereditarios. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de GABA -transaminasa
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Condiciones relacionadas con ACO2
Deficiencia de adenilosuccinato liasa 
Aspartilglucosaminuria
ALDH18A1 -condiciones relacionadas:
Deficiencia de delta-pirrolina-5-carboxilato sintetasa 
Cutis laxa ( ADCL3 y ARCL3A )
Paraplejía espástica 
Síndrome de Sjögren-Larsson
Hiperprolinemia tipo 2
Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico
Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
Encefalopatía por glicina
síndrome de mednik
Paraplejía espástica hereditaria 50; Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro.
Apraxia oculomotora tipo I 
Deficiencia de arginasa
Hiperekplexia hereditaria, encefalopatía epiléptica infantil temprana 8 
Leucodistrofia metacromática
Condiciones relacionadas con ASAH1 :
enfermedad de farber
Osteólisis periférica
Artritis poliarticular y atrofia muscular espinal
AME con epilepsia mioclónica progresiva 
Deficiencia de argininosuccinato liasa
Deficiencia de asparagina sintetasa 
Enfermedad de canavan
Citrulinemia tipo I
Hiperekplexia tipo 4
Síndrome de Kufor-Rakeb; Paraplejía espástica 
Deficiencia de ATP6AP1 ; ATP6AP1 : trastorno congénito de la glicosilación 
ATP6AP2 -condiciones relacionadas:
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con epilepsia
Trastorno de glicosilación con inmunodeficiencia, enfermedad hepática, deterioro psicomotor y cutis laxa
Enfermedad de Menkes (MD), síndrome del cuerno occipital, neuropatía motora hereditaria distal de Charcot-Marie-Tooth
enfermedad de wilson
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Enfermedad de la orina con jarabe de arce 
Deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada 
Condiciones relacionadas con BSCL2 :
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 
Neuropatía motora hereditaria distal tipo 5 
Paraplejia espástica 17 (Síndrome de Silver)
Lipodistrofia generalizada congénita, tipo 2
Condiciones relacionadas con BSND :
Síndrome de Bartter tipo 4a
Sordera no sindrómica
Deficiencia de biotinidasa
Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana, Paraplejía espástica hereditaria
Deficiencia de anhidrasa carbónica VA 
Condiciones relacionadas con CAD :
Encefalopatía epiléptica infantil temprana 
Trastorno del espectro autista con glicosilación anormal
Cardiopatía congénita con discapacidad del neurodesarrollo.
Condiciones relacionadas con CASR :
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Hipocalcemia autosómica dominante 
ADH con síndrome de Bartter
Hiperparatiroidismo neonatal severo