Descripción de la prueba:
Las pruebas genéticas para detectar genes asociados con el síndrome de Stickler generalmente se caracterizan por anomalías esqueléticas, oculares, faciales y audiológicas. Estas características clínicas se superponen con otras afecciones genéticas como el síndrome de Donnai-Barrow y el síndrome de Wagner, que también se incluyen en este panel. El síndrome de Stickler es genéticamente heterogéneo y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de stickler
Síndrome de Donnai-Barrow
Síndrome de wagner
Genes analizados en este panel:
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2, VCAN
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2, VCAN