Descripción de la prueba:
El Panel de Síndrome Cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter analiza dos genes que están asociados con el síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter ( BWCFF ), que se caracteriza por anomalías cerebrales variables que van desde paquigiria hasta lisencefalia y se acompaña de rasgos faciales, baja estatura, defectos cardíacos congénitos, audición. pérdida de peso, problemas genitourinarios y atrofia muscular. También son comunes características adicionales, como convulsiones, anomalías renales y defectos cardíacos congénitos. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Invitae para el síndrome BWCFF .
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter
Genes analizados en este panel:
ACTB, ACTG1