Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza los genes SMARCB1 y SMARCA4 . Las variantes clínicamente significativas en estos genes están asociadas con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides ( RTPS ). Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos analizados:
Síndrome de predisposición al tumor rabdoide
Genes analizados en este panel:
SMARCA4, SMARCB1