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Descripción de la prueba:

Esta prueba analiza los genes SMARCB1 y SMARCA4 . Las variantes clínicamente significativas en estos genes están asociadas con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides ( RTPS ). Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Amplios transtornos analizados:

  • Síndrome de predisposición al tumor rabdoide

Genes analizados en este panel:

SMARCA4, SMARCB1

Panel sobre síndrome de predisposición a tumores rabdoides

$20,000.00Precio
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