Descripción de la prueba:
La prueba Elevated C5-DC (Glutárico Aciduria Tipo I) analiza el gen GCDH , que está asociado con la acidemia glutárica tipo 1 ( GA1 ). Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades también guiaría las pruebas y el diagnóstico de familiares en riesgo.
Amplios transtornos probados:
Acidemia glutárica tipo I
Genes analizados en este panel:
GCDH