Descripción de la prueba:
El Test del Síndrome de Legius, analiza SPRED1 , un gen que está asociado al síndrome de Legius. El síndrome de Legius es una de las RASopatías, una clase de trastornos pediátricos asociados con genes que son miembros de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (Ras/ MAPK ). Esta vía participa en una cascada de transducción de señales que es necesaria para la formación adecuada de varios tipos de tejidos durante el desarrollo embrionario y posnatal. El síndrome de Legius se caracteriza por máculas café con leche, pecas axilares e inguinales, macrocefalia y lipomas. Las pruebas genéticas de este gen pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también permitiría realizar pruebas y diagnosticar a los familiares en riesgo.
Amplios transtornos probados:
Síndrome de legius
Genes analizados en este panel:
SPRED1